ما هو مرض البورفيريا؟
البورفيريا Porphyria مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تصيب الجلد أو الجهاز العصبي أو هما معا، نتيجة خلل أو عوز في أحد الأنزيمات الضرورية لإنتاج مادة الهيم “Heme “. الهيم هو جزء من الخضاب الدموي (الهيموغلوبين Hemoglobin حيث: هيم+غلوبين=هيموغلوبين) الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى مختلف أنحاء الجسم.
هناك نوعان من البورفيريا:
- البورفيريا الحادة: Acute porphyrias
- البورفيريا الجلدية: Cutaneous porphyrias
أسبابه ؟
معظم حالات البورفيريا وراثية، أي بسبب عيب جيني ينتقل من الآباء إلى الأبناء. تؤثر هذه العيوب الجينية على وظيفة الأنزيمات التي تساهم في عملية تحويل البورفيرين(Porphyrins) إلى هيم (Heme).
يسبب التعرض، عند الأشخاص المصابين بالمرض، لبعض العوامل الخارجية مثل: الكحول، بعض الأدوية، التعفنات والتعرض لأشعة الشمس، إثارة أعراض المرض.
علاماته وأعراضه؟
البورفيريا الجلدية: Cutaneous porphyrias
أعراضها ناتجة عن الحساسية المفرطة لأشعة الشمس:
- الحكة
- الاحمرار المؤلم
- تورم الجلد
- البثور
- بول أحمر اللون
البورفيريا الحادة: Acute Porphyrias
غالبا ما تؤثر على الجهاز العصبي، ومن بين الأعراض نذكر:
- آلام شديدة في البطن
- الإمساك أو الإسهال
- القيء
- آلام و ضعف في العضلات
- التعرق المفرط
- الجفاف
- الأرق
- القلق
- الهلوسة
- جنون الارتياب
- بول أحمر اللون
- كيف يتم تشخيص مرض البورفيريا؟
- يصعب التعرف على مرض البورفيريا لكونه مرضا نادرا ولكون أعراضه تتشابه وأعراض أمراض أخرى أكثر شيوعا.
- إذا شك طبيبك في مرض البورفيريا فقد يطلب منك تحاليل الدم والبول والبراز لتشخيص المرض.
العلاج
يتم الاعتماد في علاج البورفيريا الحادة على علاج الأعراض وذلك باستعمال مسكنات الألم، إيقاف الأدوية وعلاج التعفنات التي قد تكون سببا في ظهور الأعراض، حقن الجلوكوز و بعض السوائل عبر الوريد للحفاظ على نسبة كافية من الكربوهيدرات ولمحاربة الجفاف، حقن الهيمين (Hemin) أو الهيماتين (Hematin) التي تساعد على خفض مستوى البورفيرين.
ويعتمد علاج البورفيريا الجلدية على خفض نسبة البورفيرين في الجسم ويشمل ذلك : سحب الدم (الصفد) Phlebotomy، بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الملاريا مثل hydroxychloroquine وchloroquine، كاروتين بيتا Beta Carotene الذي قد ينقص من حساسية الجلد للشمس.
ما علاقة مرض “بورفيريا” بمصاصي الدماء؟
في سنة 1985، افترض الدكتور ديفيد دولفن نظرية أن مصاصي الدماء في قصص الفولكلور والأساطير القديمة هم بالفعل مرضى البورفيريا، واستند في نظرياته على أن : الأسنان البارزة، تجنب أشعة الشمس، شرب الدم والتشوهات التي يشتهر بها مصاصو الدماء، هي أعراض وعلامات يمكن أن تظهر أيضا عند مرضى البورفيريا.
و نفيا لافتراضات الدكتور دولفين، فإن أسوء أشكال البورفيريا: ” congenital erythropoetic porphyria” الذي تم الاستناد عليه لتفسير ظاهرة مصاصي الدماء، هو شكل جد نادر ولم يتم تشخيص سوى 200 حالة إلى حدود اليوم، كما يعاني مرضى هذا الشكل من البورفيريا حساسية جد مفرطة لأشعة الشمس ينتج عنها تشوهات مستديمة في جلد الوجه، في حين أن مصاصي الدماء في أوروبا في القرنين الثامن عشر والتاسع عشر كانوا يتجولون خلال ساعات النهار ولو كانوا فعلا مرضى بالبورفيريا لما تعرضوا لأشعة الشمس !
إضافة إلى ذلك فإن مرضى البورفوريا لا يشتهون الدماء، و لن يفيد المريض شرب الدم و لن يقلل من حدة الأعراض عنده لأن المواد الكيماوية في الدم ستهضم. كل هذا يجعل مرض “بورفيريا” تفسيرا غير مرجح لأسطورة مصاصي الدماء.
الكاتب:
