مُتلازمة دَاوْن

مُتلازمة داوْن، و يسمى كذلك ثلاثي الصّبغي 21، هو اضطراب ناجمٌ عن نسخة إضافية من الصبغي 21. أي أن الأفراد المصابين بهذا المرض يكون لديهم ثلاثُ نسخٍ من المورّثات المحمولة على هذا الصّبغي بدَلَ اثنتين، الشيء الذي يجعل من الصّعب على الخلايا التّحكّم في مقدار البروتينات التي تصنعها، و يكون له عواقب وخيمة على الفرد.

 

كيف يصاب الأشخاص بمُتلازمة داون؟

يعود سبب هذا المرض لخلل أثناء تشكّل أحد الأمْشاج (البُويضة أو الحيوان المنوي) فينتج عنه مَشيج يحتوي على 24 صبْغي، بدَل 23، وبالتالي بعد الإخصاب تنتج بيْضة بها 47 صبغي عوَض 46 ( صبغي21 إضافي)

و يزدادُ خطر إنجاب طفلٍ مصاب بمتلازمة داون عند الأمّهات المُتقدّمات في السّن ( 35 سنة فما فوق).

ما هي أعراض متلازمة داون؟

يتميز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بملامح  ذات وجه مسطّح، و أنف صغير وواسع، آذان ذات شكل غير طبيعي، و عيون مائلة مع طيات صغيرة في الجلد،  بالإضافة إلى تشوّهات في الأعضاء و المفاصل. كما يكون لديهم إعاقة ذهنية تجعلهم يعانون من صعوبةٍ في تعلّم المَشْي و الحديث و رعاية أنفسهم مقارنة مع أقرانهم.

وهم أيضا مُعرّضون للعديد من المخاطر الصّحية، كالْتهابات الجهاز التنفسي و اضطراب الجهاز الهضمي و سرطان الدّم و عُيوب في القلب و الغُدة الدّرَقية، مما يجعل متوسّط أعمارهم لا يتجاوز في الغالب 50 عاماً.

المصدر: جامعة يوتا